结节性硬化症的典型临床表现为面部皮肤血管瘤、癫痫发作和智能减退。多在儿童期发病，男性多于女性。常染色体显性遗传，散发病例也较多见。根据典型的临床表现，临床诊断并不困难。如CT检查发现颅内钙化灶及室管膜下结节，结合常染色体显性遗传家族史，可以确诊。婴儿痉挛和三个以上的色素脱失斑也可确诊。基因诊断可确定该病的各个亚型，如果伴有肾脏或其他内脏肿瘤或脑电图检查异常，也有助于诊断。诊断的同时应和其他累及皮肤、神经系统和视网膜的疾病相鉴别。结节性硬化症的治疗主要是西罗莫司治疗，可以抑制mTOR通路过度活化而控制细胞增殖，对脑室管膜下巨细胞星形细胞瘤、肺淋巴管平滑肌脂瘤有较好的疗效。其他对症治疗包括控制癫痫发作、降低颅内压力等。婴儿痉挛可以用ACTH，脑脊液循环受阻可以考虑手术治疗，面部皮脂腺瘤可以用美容治疗。结节性硬化症的预后一般良好。
参考知识1
结节性硬化症患者需遵医嘱进行药物治疗，具体如下：1、抗癫痫药物：一般根据患者的癫痫类型给予相应的抗癫痫药物，如婴幼儿患者出现婴儿痉挛，可通过广谱抗癫痫药物进行治疗，如德巴金、妥泰、奥卡西平、开浦兰、喜保宁等；2、抑制结节生长的药物：患者通过服用雷帕霉素，可抑制结节的产生和生长，以期控制结节的数量和体积，缓解癫痫等症状以及对其他脏器的影响。
参考知识B
结肠腺癌属于恶性肿瘤的情况，该疾病主要的症状为腹痛、腹胀及排便次数增多及出现脓血便的情况。对于患者需要采取全面的检查，无转移则是需要采取手术治疗，术后病理确诊疾病分期，必要时需要采取化疗治疗，从而降低复发及转移的概率结肠腺癌属于恶性肿瘤的情况，该疾病主要的症状为腹痛、腹胀及排便次数增多及出现脓血便的情况。对于患者需要采取全面的检查，无转移则是需要采取手术治疗，术后病理确诊疾病分期，必要时需要采取化疗治疗，从而降低复发及转移的概率,结肠癌的治疗是个系统的过程，涉及到很多因素，一般会采取手术治疗，和化疗，放疗等。治疗效果主要取决于治疗方法是否得当以及病人的身体机能。
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